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quarta-feira, 10 de abril de 2013

Investigadores encontram causa genética do 'tremor essencial'



Investigadores da Universidade de Montreal (Canadá) conseguiram descobrir qual o problema genético específico que provoca  a desordem neurológica conhecida como Tremor Essencial (TE). Este é o mais comum dos problemas relacionados com o movimento, sendo que os sintomas se tornam mais fortes com a idade.
Quem sofre desta desordem tem tremores involuntários que ocorrem principalmente quando se tenta fazer movimentos precisos. Os resultados da investigação levada a cabo estão publicados no «American Journal of Human Genetics».
 
Apesar de existirem fortes evidências de que a doença teria uma base genética, nenhuma ligação tinha ainda sido identificada. Os cientistas sabiam já que são mutações no gene FUS que provocam esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença das células nervosas do cérebro e da espinal medula que controla o movimento voluntário dos músculos.
A equipa de cientistas conseguiu, com sucesso, identificar as mutações que provocam o Tremor Essencial neste mesmo gene e que os mecanismos de mutação desta doença e da ELA são diferentes.
Nancy Merner, líder do projeto de investigação, explica que quando começou o estudo teve acesso a informação genética de um grande número de famílias. Além disso, pode utilizar novas e eficazes tecnologias de sequenciamento.
A descoberta fornece ao mundo uma primeira visão sobre o mecanismo da doença, visão essa crucial para o desenvolvimento futuro de medicamentos. Além disso, não existe consenso sobre os critérios de diagnóstico da TE, assim, um diagnóstico de base genética poderá ser benéfico. Entre 37 a 50 por cento dos casos de TE são atualmente mal diagnosticados.
Para os indivíduos afetados, os tremores são geralmente irritantes e constrangedores, interferindo com tarefas diárias como escrever, comer ou beber, já que afetam principalmente as mãos. Este estudo poderá ajudar a melhorar a qualidade de vida dos afetados.

cienciahoje


O Tremor Essencial

Tremor é um movimento involuntário que apresenta ritmicidade e oscilação em grupos musculares antagonistas provocando consequente deslocamento de determinada parte do corpo.
Tremor de repouso é quando acontece em uma parte do corpo totalmente sustentada pela gravidade; já o tremor que ocorre em uma contração muscular voluntária, é o tremor de ação.

    É importante destacar que o tremor de ação pode ainda ser subdividido em:
     Tremor postural: ocorre na parte do corpo sustentada opostamente à gravidade;
     Tremor isométrico: ocorre quando há contração muscular contra um objeto inerte rígido;
     Tremor cinético: ocorre em movimentos voluntários.
 
Cabe também salientar que indivíduos com tremor essencial considerado leve possuem certo comprometimento social e não físico. Quando considerado de grande amplitude, pode gerar certa incapacidade. Isso pode ser observado visto que esses pacientes costumam apresentar dificuldades em segurar um copo sem derramar, comer, conversar (quando há também tremores de voz) e escrita ilegível. Com isso, muitas vezes acabam sendo obrigados a afastar-se de seu trabalho devido a ausência de movimentos mais finos.
 
Considerado um distúrbio de movimento bastante comum, o tremor essencial clássico apresenta-se de forma bilateral, geralmente simétrico e nítido, envolvendo tremor postural que atingem as mãos e os antebraços, sem necessariamente ocasionar tremor em outra parte, porém, o tremor isolado de determinada região do corpo não constitui tremor essencial, mas podem ser considerados variantes dele.

O tremor essencial também é considerado uma doença monossintomática, de disfunção cerebelar. É uma disfunção neurológica que interfere na coordenação motora.
 
 
Para mais informações sobre o assunto acesse:
 

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